口唇口蓋裂の原因となる変異を発見? 珍しい特徴を持つ犬の遺伝子解析で判明|医師の求人・転職・アルバイトは【マイナビDOCTOR】

  • 口唇口蓋裂の原因となる変異を発見? 珍しい特徴を持つ犬の遺伝子解析で判明

    2025-05-19

    唇や上あご、口の中が割れた状態で生まれてくる先天異常「口唇口蓋裂(こうしんこうがいれつ)」の原因を知るための手がかりが、思わぬところから見つかったようです。スウェーデンなどの研究チームが科学誌Genome Researchに論文を発表しました。

    チームは、優れた嗅覚を持ち、ダブルノーズ(二つに分かれた鼻)の特徴を持つことで珍重されている狩猟犬、ターキッシュポインターの遺伝的起源を調べていたそうです。そして、2000匹以上の繁殖犬の遺伝子を解析した結果、ダブルノーズが「PDGFRA遺伝子」の変異に起因することを発見したといいます。

    PDGFRA遺伝子は、マウスが受精卵から成体になるまでの過程(胚発生)において、鼻や口の両半分がくっつくために不可欠であることが以前の研究で明らかになっているそうです。

    また、今回の研究では、ターキッシュポインター以外の犬種で突然発生するダブルノーズについても、PDGFRA遺伝子変異が関与していることも明らかになったとのことです。

    チームはこうしたことから、PDGFRA遺伝子変異がヒトの口唇口蓋裂に関連する可能性が示されたとしています。

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