コンパニオン診断とは、特定の治療薬を使用するにあたり、その患者さんに効果があるかどうかを事前に見極めるために行う検査のことです。状態の異なる患者さん個々に適した治療を行う「個別化医療」を提供するために欠かせないものであり、主にがん領域で活用されています。

コンパニオン診断は、ゲノム医療の発展に伴い「分子標的薬」の開発が進んだことで活用が広がりました。ゲノム医療とはDNAに含まれる遺伝子情報全体（ゲノム）の結果をもとに、病気の診断・治療に活用する医療を指します。分子標的薬とは、遺伝子の異常に適合した薬剤であり、がん細胞に対して選択的に作用する治療薬となります。従来の抗がん剤とは異なり、正常な細胞への作用を避けることが可能です。

具体的には、コンパニオン診断薬を使用し、患者さんの標的分子の発現量、関連遺伝子変異、遺伝子多型などのバイオマーカーなどを調べます。対象となる遺伝子の変化があるかどうかを確認したうえで、検討している薬剤の効果が期待できるかどうかを判断します。

ただし、分子標的薬がすべての患者さんに適応するとは限りません。
例えば、特定の遺伝子Aに変異がある病気に有効な分子標的薬があったとします。しかし、同じ疾患であっても、患者さんに特定の遺伝子Aに変異がなければ、その治療薬は効果が期待できません。患者さんに、その治療薬を投与して効果が期待できるかどうか、有用性や安全性などを確認するためには遺伝子変異の有無を調べる必要があります。そこで行われるのが、コンパニオン診断です。

厚生労働省は、日本におけるコンパニオン診断の使用目的として、以下の3点を挙げています。

参照：コンパニオン診断薬等及び関連する医薬品の承認申請に係る留意事項について｜厚生労働省
参照：コンパニオン診断薬をめぐる規制と開発の動向｜国立医薬品食品衛生研究所

個別化医療とは、検査を通して患者さんの遺伝子や疾患を詳しく調べ、患者さん個人の状態に応じて治療薬や治療法を選択することを指します。患者さん一人ひとりの体質や、疾患のタイプから、最も効果的な治療薬や治療法を選択するもので、「オーダーメイド医療」や「テーラーメイド医療」とも呼ばれます。

がん治療において、従来の一律した治療では、患者さんによって効果や副作用の現れ方に差があり、効果的な治療薬を選択することが難しい場合がありました。技術の発展により、薬剤の効果や副作用の現れ方には、患者さんそれぞれがもつ遺伝子が関係していることがわかり、同じ疾患でもタイプが異なることが判明しています。患者さん個々の状態を遺伝子レベルで個別化し、より効果的な治療につなげるためにコンパニオン診断が活用されています。

コンパニオン診断薬(Companion diagnostics：CoDx/CDx)とは、コンパニオン診断をするために用いられる検査薬のことです。一般的な治療薬とは異なり、「体外診断用医薬品」とも呼ばれます。特定の治療薬に対してそれぞれ異なる診断薬が提示されており、診断方法もさまざまです。

2024年8月時点で、コンパニオン診断等を行う必要がある医薬品は42種類です。1つの治療薬に対して、適応判定に利用可能なコンパニオン診断薬が複数あるケースもあります。

例えば、アービタックス注射液（100 mg、500 mg）は、KRAS/NRAS遺伝子変異を検査する必要があり、それに対するコンパニオン診断薬として5種類が提示されています。どの診断薬を使用するかも検討する必要があるでしょう。

なお、承認されたコンパニオン診断薬について、独立行政法人医薬品医療機器総合機構が一覧で公開しています。詳しくは以下をご覧ください。

参照：医薬品の適応判定を目的として承認された体外診断用医薬品又は医療機器の情報｜独立行政法人医薬品医療機器総合機構

コンパニオン診断を実施する検査対象や検査にかかる期間、費用などをまとめました。

コンパニオン診断の対象となるのは、主にがん治療を行っている患者さんです。すでに保険適用となっている薬剤療法（抗がん剤）のなかでも、分子標的薬の使用を検討している場合に用いられます。
一方で、標準治療がない希少疾患の場合や、標準治療を終了した患者さんは対象外です。保険適用ではないもので、何らかの効果的な薬物療法を検討することを目的とする場合には、が選択されます。「がん遺伝子パネル検査」とは、がんの原因となる複数の遺伝子の変化を、一度にまとめて調べる検査です。コンパニオン診断とは異なり、薬の利用を検討するために遺伝子変化を見るのではなく、遺伝子変異をまとめて確認した後に、それに合致する薬剤等を検討することになります。一部にはコンパニオン診断としても活用できる、がん遺伝子パネル検査も存在します。

なお、血縁者にがん罹患者が多い場合、コンパニオン検査だけでなくがん遺伝子パネル検査を受ける人が増えてきました。罹患する可能性のあるがんを把握し、がんに罹患しないための生活の見直しなど、がんに備えることが狙いです。予防医療の視点からも、今後はがんパネル検査の活用が増えるのではないかと考えられます。

コンパニオン診断は原則1回に限り、保険対象となります。費用の目安は25,000円～180,000円で、診断する項目数や検体処理方法によって異なります。

保険適用されているコンパニオン診断薬は複数ありますが、2023年12月１日の時点で保険適用となっている製品の例を紹介します。

※保険適用となる「がん遺伝子パネル検査」一覧より、「コンパニオン診断としても薬事承認・保険適用」と表記された製品を抜粋

参照：個別事項（その19）ｐ46　厚生労働省

コンパニオン診断の費用は、高額療養費制度の対象となる場合があるため、検査の前に費用に関する情報をきちんと伝える必要があるでしょう。

検査の実施には、患者さんのがん組織（手術検体や生検検体）、または血液が必要になります。組織検体を用いた検査では約1カ月、血液検体を用いた検査では2～3週間が目安とされています。しかし、検体を準備するところから始める場合や、検体の評価(検査の可否)に時間を要する場合、外部委託する検査機関の状況などによって、日数がかかる可能性もあります。検査期間は4週から6週間程度の確保が必要かもしれません。

コンパニオン診断薬の開発や技術が研究により発展することは、患者さんそれぞれ個人に最適な治療を提供する「個別化医療」の拡大につながるものと期待されます。

しかし、日本および海外のがん遺伝子パネル検査の研究データによると、細やかな検査を行っても、治療と関連する遺伝子の変化が見つかる可能性は5割程度とされています。また、専門家による検討がなされても、実際に治療に結び付く割合は検査を受けた患者のうち1～2割程度とされています。コンパニオン検査を受けたからといってすべての患者さんに適切な治療薬を見つけられるわけではないことも理解しておく必要があります。

また、血液などの検体を用いるコンパニオン診断（リキッドバイオプシー）は、患者さんにとって低侵襲性で、継続的なモニタリングが可能で、ヘテロジェナイティー（不均一性）の克服といったメリットがあります。その一方で、感度や信頼性が薄いのではないかと課題視されています。さまざまな技術開発が行われているなか、今後の課題解消が期待されます。

そのほか、コンパニオン診断の普及に伴い、個別化医療が展開していくためには倫理的な配慮が必要な点も課題といえます。近年は、医師が中心となって担っていますが、現状において遺伝カウンセラー自体が不足しています。今後の活用に向けて、遺伝カウンセラーの育成が必要でしょう。

コンパニオン診断薬の世界市場は、2021年時点で約68億米ドルと評価され、2022年から2029年にかけては、11.0%以上の成長率であると予測されています。今後さらにコンパニオン診断に関わる薬や技術が開発されていくでしょう。がん患者数が増加している昨今において、突然、コンパニオン診断が必要になることがあるかもしれません。厚生労働省をはじめ、国立がん研究センター、各製薬会社などが提供する最新情報を確認し、学びを深めてみてはいかがでしょうか。

参考URL
コンパニオン診断薬とは？｜バイオのはなし
よく分かるがんゲノム医療とC-CAT
コンパニオン診断の普及とがん遺伝子パネル検査の登場｜おしえて がんゲノム医療
コンパニオン診断の概要と今後の展望について
よくある質問 | 国立がん研究センター 中央病院
がんゲノム医療 もっと詳しく：[国立がん研究センター がん情報サービス 一般の方へ]
患者さん・一般向け｜群馬県立がんセンター Gunma Prefectural Cancer Center
がんの治療薬の効果や副作用を予測することができる検査があるようですが。 | くすりの情報Q&A | 日本製薬工業協会
コンパニオン診断薬等の情報
コンパニオン診断薬等及び関連する医薬品の承認申請に係る留意事項について
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